ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ
Ορισμός
Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομούμενη, πολυσυστηματική νόσος, που προσβάλλει τον πεπτικό σωλήνα, τους ιδρωτοποιούς αδένες, και το αναπαραγωγικό σύστημα αλλά την κύρια αιτία νοσηρότητας και θνητότητας αποτελεί η προϊούσα προσβολή του πνεύμονα. Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη που ρυθμίζει τη διαμεμβρανική μεταφορά ιόντων χλωρίου, νατρίου και συνεπώς και ύδατος (CFTR-Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), το οποίο βρίσκεται στο μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 7.
Παθοφυσιολογία
Η βασική παθοφυσιολογική διαταραχή της νόσου είναι η δυσλειτουργία των εξωκρινών αδένων, που οφείλεται σε ανωμαλία του μηχανισμού μεταφοράς των ιόντων νατρίου και χλωρίου κατά μήκος του αναπνευστικού επιθηλίου, με αποτέλεσμα την παραγωγή παχύρευστων και κολλωδών εκκρίσεων. Αποτέλεσμα αυτής της πλημμελούς μετακίνησης των εκκρίσεων είναι η απόφραξη των αεραγωγών, την οποία σύντομα ακολουθεί ο αποικισμός από παθογόνα βακτήρια (κυρίως ψευδομονάδα και σταφυλόκοκκο) και στη συνέχεια η ανάπτυξη χρόνιων λοιμώξεων του αναπνευστικού συστήματος.
Διάγνωση
Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης βασίζεται στη συμβατή κλινική εικόνα και την επιβεβαίωσή της από τον βιοχημικό και γενετικό έλεγχο . Έτσι, από την κλινική εξέταση αρχικά θα αναγνωρίσουμε μια ή περισσότερες από τις τυπικές φαινοτυπικές εκδηλώσεις της νόσου, όπως οι βρογχιεκτασίες και η παραρρινοκολπίτιδα, οι χαρακτηριστικές πεπτικές και διατροφικές ανωμαλίες (παγκρεατική ανεπάρκεια, παγκρεατίτιδα, γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση) και η αποφρακτική αζωοσπερμία, ενώ από το οικογενειακό ιστορικό θα αναζητήσουμε την ύπαρξη της νόσου σε συγγενείς και κυρίως αδέλφια. Η θετική δοκιμασία ιδρώτα κατά την οποία υπολογίζεται με χημικές μεθόδους η συγκέντρωση των ιόντων χλωριούχου νατρίου σε δείγμα ιδρώτα, αποτελεί το ειδικότερο από τα εργαστηριακά ευρήματα. Εξίσου σημαντική είναι η μοριακή ανάλυση, που πραγματοποιείται με μια ποικιλία τεχνικών για την αναγνώριση των ειδικών μεταλλάξεων στη νουκλεοτιδική αλληλουχία του CFTR γονιδίου. Για τη διάγνωση της νόσου απαιτούνται δύο θετικές δοκιμασίες ιδρώτα ή μοριακή ανίχνευση μεταλλάξεων σε δύο αλληλόμορφα του CFTR γονιδίου.
